来源:厦门日报

复旦中山厦门医院输血科团队在做检测。(医院供图)

记者近日从复旦中山厦门医院获悉,该院输血科团队在全球首次发现1例新等位基因。该基因已被国际基因库收录,并获世界卫生组织(WHO)命名,成为人类基因库的“新成员”。该研究成果近日首次发表于国际权威期刊《HLA》。

复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英介绍,HLA(人类白细胞抗原系统)就像每个人独一无二的基因身份证,也可看作人体细胞专属“个人条形码”。除同卵双胞胎外,全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。它位于人体第6号染色体,是人类最复杂、种类最多的基因系统,组合数量高达3.5×10^61种,远超地球总人口数。每发现一个新基因,都是人类认知的一次突破,关乎生命安全、疾病防治、身份鉴定,甚至人类起源。

去年底,吕小英团队为一位健康体检人员做血液检测时检出HLA抗体,进一步鉴定该人员HLA基因。检测时发现结果与基因库现有数据均无法完全匹配,最终确认:这是全世界从未被记录、从未被命名的全新HLA等位基因。

今年3月,世界卫生组织(WHO)正式授予该基因专属官方命名——HLA-DQB1*03:03:38。目前,国际基因库已同步收录,可公开查询相关登记信息。

该例新基因的发现,丰富了全球人类HLA基因数据库,同时为免疫研究、临床安全、精准医学等注入新力量,具有重要的临床价值和科学意义,有时甚至决定着生命能否“重启”。譬如,肾移植、造血干细胞移植均高度依赖HLA精准配型。每发现一例全新HLA基因,都能为等待移植的患者拓宽供体匹配路径,帮助医生更准确预判术后排异风险,从而量身定制治疗方案,提高移植存活率。

该发现还有助于提高输血安全性。很多人输血后出现发烧等不良反应,和HLA基因不合有关。本次新基因的发现,可助力减少基因不合引发的输血反应,为需反复输血的血液病、重症患者筑牢安全保障。

另外,新基因的发现,为相关罕见病、免疫病的防治研究提供了新线索,并可应用于亲子鉴定、法医溯源等领域,让身份鉴定更精准。(记者 楚燕 通讯员 黄婷婷 钟怡)